Синдром на Гилбърт: ензимният дефицит намалява екскреторния капацитет на черния дроб

Генетиката отдавна е призната от науката, тя никога не престава да учудва с нейните открития: например, от 3 до 10% от населението на света дори не подозират, че имат синдром на Гилбърт, наследствено заболяване, свързано с работата на черния дроб и което обикновено се проявява по време на тежки товари. Този процент варира в зависимост от географските координати - Африка е най-богатата с такива отклонения, най-малкото - югоизточна Азия. Броят на хората, страдащи от синдрома, е много важен, болестта успява да остане незабелязана не само от болните от него, но и от лекарите.

Какво е това?

Синдромът носи името на човека, който за пръв път го е описал в началото на ХХ век - августин Гилбърт. Учените са открили дефект в ДНК веригата, което води до заболяването.

Установено е, че хората със синдром имат недостиг на ензим, който е отговорен за обработката на токсични вещества - глюкуронилтрансфераза. Този ензим процесира, наред с други неща, билирубин - жлъчният пигмент, който се образува от продуктите на червените кръвни клетки - червените кръвни клетки. Индиректният билирубин се превръща в права линия и след това заедно с жлъчката се отделя от тялото.

В тялото на пациентите има ензим, но съдържанието му е около една четвърт от нормата. Черният дроб може да преработва определено количество вредни вещества, когато съдържанието им се увеличава или увеличава външното натоварване, отслабва пациента, тялото престава да се справя, в него се натрупва билирубин и възниква така наречената жълтеница.

симптоми

В повечето случаи заболяването е асимптоматично и може да бъде открито само в резултат на лабораторни изследвания. Част от пациентите изпитват, макар и не ясно изразени, но постоянни признаци: леко пожълтяване на склерата на очите. Останалите сезонни екзацербации, честотата им е индивидуална и може да варира от 4 пъти годишно до 1 път след 2 години. Най-често екзацербацията настъпва след стресова ситуация:

• нискокалорични диети или гладуване;
• прекомерна консумация на "вредна" храна;
• системна липса на сън или прекомерен физически или емоционален стрес;
• недостатъчно количество вода в тялото;
• отслабване след настинка;
• менструация;
• приемане на определени лекарства;
• алкохолно насилие.

Стресът отслабва тялото, създавайки "предпазливост" в неговата защита, той реагира на жълтата кожа, лигавиците и склерата на очите. Състоянието може да бъде придружено от повишена слабост, умора, замайване, намалено внимание, безсъние, мускулни болки и студени тръпки при нормални температури.

Понякога има болка или дискомфорт в дясната страна, киселини, подуване на корема, гадене или повръщане, загуба на апетит.

По-трудно е да се свърже синдромът на Гилбърт с емоционални разстройства, дори и значителни. В момента на екзацербация пациентът става раздразнителен, депресиран, страда от паника или желание за асоциално социално поведение, което не е типично за него, понякога държавата прелива в тежка депресия.

Много пациенти спазват необходимия режим и абсолютно не страдат от симптомите на заболяването. Друга част се справя с нея с помощта на лекарства.

Терапевтична диета

Неправилната диета, злоупотребата с диети и ограниченията, както и преяждането, могат да предизвикат изостряне на болестта. При наличието на синдрома е необходимо да поддържате здравословен начин на живот, за да промените постоянно хранителните си навици.

Първо, е необходимо да се яде често и частично. Това ще помогне за правилното функциониране на храносмилателната система, нормализира процеса на отделяне на жлъчката - подобрява функцията на черния дроб.

На второ място, съдържанието на храненето трябва да бъде стриктно обмислено. Въпреки че няма забрани върху продуктите, може да се повлияе на индивидуалното възприятие на организма. Например алкохол: при някои пациенти този компонент на празника не предизвиква отрицателна реакция, независимо от количеството, което не би "консумирало". Повечето от пациентите са изправени пред екзацербации дори след малко количество алкохол. Това се дължи на използването заедно с алкохола на богата, мазна, пържена храна, вредна за тялото.

Болестият синдром има полза от зеленчуците и плодовете, протеините с ниско съдържание на мазнини: морски дарове, риба, яйца, млечни продукти. Не се отказвайте от зърнени култури, зърнените храни не увреждат. Ограничавайте картофите, сладките и печените продукти до минимум.

Наблюдавайте дневния режим, често възниква екзацербация от прекаленото натоварване - физическо или морално - може да бъде резултат от натрупана умора и стрес. Пациентите трябва да бъдат по-на свеж въздух, да ходят и да спят навреме. В идеалния случай до 21-00 г. е необходимо да бъдете в леглото, което допринася за правилната работа на изходната система. Психологическата подкрепа е важна, фокусирана върху позитивното възприемане на живота, постигането на хармония: авто-обучение, медитация, приятна музика и т.н.

Необходимостта от лечение

Синдромът на Гилбърт често е асимптомен и не изисква лечение. При юношите тя не се проявява преди пубертета. Повишеното ниво на билирубин в кръвта на новородено - "физиологична жълтеница" - обикновено не предизвиква интерес или бдителност в лекарите. В случай на внезапна жълтеница, достатъчно е да се идентифицира и отстрани причината и всичко ще се нормализира за няколко дни.

Пациентите с психологически симптоми, комплекси, свързани с външния вид или с необходимостта от спазване на ограниченията, се нуждаят от помощ.

Лечението на наркотици практически не се изисква, при спешни случаи предписани лекарства за намаляване на количеството индиректен билирубин в кръвта. Самолечението не се препоръчва, някои хапчета са пристрастяващи или водят до други нежелани ефекти.

Лечебни билки

Билковото лечение се основава на употребата на средства, които подобряват отстраняването на жлъчката от черния дроб или почистването на холеретични пътища и черния дроб в комплекс: девет, невен, млечен трън, копринена коприна в бульони. Подобни ефекти имат плодовете на дивата роза и червената роба. Малко количество (щипка) изсипете вряла вода, след известно време можете да пиете 15 минути преди и след хранене.

Прилагайте билкови чайове и инфузии трябва да бъде само след като се консултирате с специалист, за да не причините още повече вреда на организма.

По време на бременност

Синдромът на Гилбърт се наследи, но не налага забрана за "продължаване на видовете". Това се дължи на генетичната особеност на организма: ако един ген е дефектен, детето не се роди болно. Подобно на родителя си, той става носител на дефекта. Детето наследява синдрома, когато и двамата родители са носители на болестта.

Ако някой от бъдещите родители подозира, че има заболяването, двойката трябва да се консултира с лекаря, отговарящ за генетичните заболявания. Обикновено, в случай на риск от предаване на синдрома на деца, лекарите предписват специална медицинска помощ и подходяща диета.

Какво е опасно

Основната опасност е свързана с други наследствени или придобити чернодробни заболявания, които синдром "се влошава". Така че, страдащи от синдрома е много по-трудно да се лекува хепатит, и те продължават много по-трудно. Рискът от проблеми с други вътрешни органи се увеличава.

Пациентите са по-внимателни към тялото си, имат по-малко нарушения в храносмилането, отколкото други. Последни проучвания показват, че атеросклерозата е много по-рядка при пациенти със синдром на Гилбърт. Има непотвърдена версия, че болестта може да бъде излекувана чрез прилагане на индиректен билирубин на пациента.

Основният принцип на живот за пациентите поради факта, че черният им дроб има ограничени възможности, трябва да бъде пощаден. Ако непрекъснато се грижите за това, няма да възникнат проблеми с отделителната система.

Какво е опасно синдром на Гилбърт и какво е това с прости думи?

Синдромът на Гилбърт (болестта на Гилбърт) е генетична патология, характеризираща се с нарушение на билирубинния метаболизъм. Болестта сред общия брой заболявания се смята за доста рядка, но сред наследствеността е най-честата.

Установено е от клиницистите, че по-често такова разстройство се диагностицира при мъжете, отколкото при жените. Пикът на екзацербация попада върху възрастовата категория от две до тринадесет години, но може да се случи на всяка възраст, тъй като болестта е хронична.

Голям брой предразполагащи фактори, като поддържане на нездравословен начин на живот, прекомерно физическо натоварване, безразборно използване на лекарства и много други, могат да се превърнат в начален фактор за развитието на характерните симптоми.

Какво е това в прости думи?

С прости думи синдромът на Гилбърт е генетично заболяване, което се характеризира с нарушено използване на билирубин. Черният дроб на пациентите не правилно неутрализира билирубин и започва да се натрупва в тялото, причинявайки различни прояви на болестта. Първоначално е описан от френски гастроентеролог - Августин Николас Гилбърт (1958-1927) и колегите му през 1901 г.

Тъй като този синдром има малък брой симптоми и прояви, той не се счита за заболяване и повечето хора не знаят, че имат тази патология, докато кръвният тест покаже повишено ниво на билирубин.

В Съединените щати около 3% до 7% от населението има синдром на Гилбърт, според Националните здравни институти - някои гастроентеролози смятат, че разпространението може да бъде по-голямо и да достигне 10%. Синдромът се проявява по-често при мъжете.

Причини за развитие

Синдромът се развива при хора, които получават дефект от втората хромозома и от двамата родители в мястото, отговорно за образуването на един от чернодробните ензими - уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (или билирубин-UGT1A1). Това води до намаляване на съдържанието на този ензим до 80%, поради което неговата задача - превръщането на индиректния билирубин, който е по-токсичен за мозъка, в свързана фракция - е много по-зле.

Генетичен дефект може да бъде изразен по различни начини: в местоположението на билирубин-UGT1A1 се наблюдава вмъкване на две допълнителни нуклеинови киселини, но може да се наблюдава няколко пъти. Тежестта на хода на заболяването, продължителността на периодите на обостряне и благополучие ще зависят от това. Посоченият хромозомен дефект често се усеща само от юношеството, когато метаболизмът на билирубина се променя под въздействието на половите хормони. Поради активното влияние върху този процес на андрогени, синдромът на Гилбърт се регистрира по-често в мъжката популация.

Трансферният механизъм се нарича автозомно рецесивен. Това означава следното:

1. Няма връзка с хромозомите X и Y, което означава, че анормален ген може да се прояви в човек от двата пола;
2. Всеки човек има всяка хромозома в чифт. Ако има 2 дефектни втори хромозоми, тогава синдромът на Гилбърт ще се прояви. Когато здравият ген се намира на сдвоената хромозома на същото място, патологията няма шанс, но човек с такава генна аномалия се превръща в носител и може да го предаде на децата си.

Вероятността за проявяване на повечето заболявания, свързани с рецесивния геном, не е много значима, защото ако има второстепенен алел на втората такава хромозома, човекът ще стане само носител на дефекта. Това не важи за синдрома на Гилбърт: до 45% от населението има ген с недостатък, така че шансът за предаване от двата родителя е доста голям.

Симптоми на синдрома на Гилбърт

Симптомите на разглежданата болест са разделени на две групи - задължителни и условни.

Задължителните прояви на синдрома на Гилбърт включват:

• обща слабост и умора без видима причина;
• в клепачите се образуват жълти плаки;
• сънът е нарушен - става плитък, прекъсващ се;
• намален апетит;
• Случайни жълти зони на кожата, ако билирубинът намалява след екзацербация, склерата на очите започва да пожълтява.

Условни симптоми, които може да не са налице:

• мускулна болка;
• силно сърбеж на кожата;
• интермитентен тремор на горните крайници;
• прекомерно изпотяване;
• в дясната хипохондрия се чувства тежка, независимо от храната;
• главоболие и световъртеж;
• апатия, раздразнителност - нарушения на психо-емоционалното минало;
• коремна дисезия, гадене;
• нарушени изпражнения - пациентите се притесняват от диария.

В периодите на опрощаване на синдрома на Гилбърт някои от условните симптоми може да отсъстват напълно и при една трета от пациентите с въпросната болест те отсъстват дори и в периоди на обостряне.

диагностика

Различните лабораторни тестове помагат да се потвърди или да се отхвърли синдромът на Гилбърт:

• кръвен билирубин - обикновено общото съдържание на билирубин е 8.5-20.5 mmol / l. При синдрома на Гилбърт се наблюдава увеличение на общия билирубин поради непряка.
• пълен кръвен брой - ретикулоцитоза в кръвта (повишени нива на незрели червени кръвни клетки) и лека анемия - 100-110 g / l.
• биохимичен анализ на кръвната захар в кръвта - нормален или леко намален, кръвните протеини са в рамките на нормалните граници, алкалната фосфатаза, AST, ALT - са нормални, а тимолният тест е отрицателен.
• анализ на урината - без аномалии. Наличието в урината на уковилиноген и билирубин показва патологията на черния дроб.
• съсирване на кръвта - протромбинов индекс и протромбиново време - в нормални граници.
• отсъстват вирусни маркери за хепатит.
• Ултразвук на черния дроб.

Диференциална диагноза на синдрома на Гилбърт с синдроми на Dabin-Johnson и Rotor:

• Разширен черен дроб - обикновено, обикновено леко;
• Билирубинурия отсъства;
• Повишени копропорфирини в урината - не;
• Глюкуронил трансферазна активност - намаление;
• Разширен далак - не;
• Болка в десния хипохондриум - рядко, ако има - болка;
• Сърбежната кожа отсъства;
• Холецистографията е нормална;
• Чернодробна биопсия - нормално отлагане или липофусцин, мастна дегенерация;
• Бромсулфалеинов тест - често нормата, понякога лек спад в клирънса;
• Повишеният серумен билирубин е предимно индиректен (несвързан).

Освен това се извършват специални тестове за потвърждаване на диагнозата:

• Проучване с гладно.
• Постенето в рамките на 48 часа или калоричното ограничаване на храната (до 400 kcal на ден) води до рязко увеличение (с 2-3 пъти) на свободния билирубин. Несвързаният билирубин се определя на празен стомах в първия ден от теста и след два дни. Увеличаването на индиректния билирубин с 50-100% показва положителен тест.
• Тествайте с фенобарбитал.
• Приемането на фенобарбитал в доза от 3 mg / kg / ден в продължение на 5 дни помага да се намали нивото на несвързан билирубин.
• Тествайте с никотинова киселина.
• Интравенозното инжектиране на никотинова киселина в доза от 50 mg води до увеличаване на количеството несвързан билирубин в кръвта с 2-3 пъти в продължение на три часа.
• Проба с рифампицин.
• Приложението на 900 mg рифампицин води до повишаване на косвения билирубин.

Също така потвърдете, че диагнозата позволява перкутанна чернодробна пункция. Хистологичното изследване на пунктиралите не показва признаци на хроничен хепатит и цироза на черния дроб.

усложнения

Самият синдром не причинява усложнения и не уврежда черния дроб, но е важно да се разграничи един вид жълтеница от друг във времето. При тази група пациенти се наблюдава повишена чувствителност на чернодробните клетки към хепатотоксични фактори, като алкохол, лекарства и някои групи антибиотици. Следователно, при наличието на горните фактори, е необходимо да се контролира нивото на чернодробните ензими.

Лечение на синдрома на Гилбърт

В периода на опрощаване, който може да продължи много месеци, години и дори цял живот, не е необходимо специално лечение. Тук основната задача е да се предотврати влошаване. Важно е да следвате режим на диета, работа и почивка, да не прехлаждате и да избягвате прегряването на тялото, да елиминирате високите натоварвания и неконтролираните медикаменти.

Лечение на наркотици

Лечението на болестта на Гилбърт при развитието на жълтеница включва употребата на медикаменти и диета. От лекарствата се използват:

• албумин - за намаляване на билирубина;
• антиеметик - според указанията, при наличие на гадене и повръщане.
• барбитурати - да се намали нивото на билирубин в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• хепатопротектори - за защита на чернодробните клетки ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - за намаляване на жълтеникавата кожа ("Карс", "Cholensim");
• диуретици - за отстраняване на билирубин в урината ("Фуроземид", "Veroshpiron");
• ентеросорбенти - да се намали количеството на билирубина чрез отстраняването му от червата (активен въглен, "Polyphepan", "Enterosgel");

Важно е да се отбележи, че пациентът ще трябва редовно да се подлага на диагностични процедури, за да контролира хода на заболяването и да изследва реакцията на тялото на лекарствената терапия. Навременното доставяне на тестове и редовните посещения на лекаря не само ще намали тежестта на симптомите, но и ще предупреди за възможни усложнения, които включват сериозни соматични патологии като хепатит и жлъчни камъни.

опрощаване

Дори и да е имало ремисия, пациентите не трябва да бъдат "спокойни" по какъвто и да е начин - трябва да се погрижат за това, че няма да настъпи допълнително обостряне на синдрома на Гилбърт.

Първо, е необходимо да се осигури защита на жлъчните пътища - това ще предотврати стагнацията на жлъчката и образуването на жлъчни камъни. Добър избор за подобна процедура биха били билките от холагьог, Urocholum, Gepabene или Ursofalk. Веднъж седмично пациентът трябва да прави "слепи усещане" - на празен стомах, трябва да пиете ксилитол или сорбитол, тогава трябва да лежите от дясната страна и да затоплите зоната на анатомичното място на жлъчния мехур с подгряваща подложка за половин час.

На второ място, трябва да изберете компетентна диета. Например, е необходимо да се изключат от менюто продукти, които действат като провокиращ фактор в случай на обостряне на синдрома на Гилбърт. Всеки пациент има такъв набор от продукти.

храна

Диетите трябва да се следват не само по време на обострянето на заболяването, но и по време на периоди на ремисия.

Забранява се използването на:

• месни меса, птици и риба;
• яйца;
• горещи сосове и подправки;
• шоколад, сладкиши;
• кафе, какао, силен чай;
• алкохол, газирани напитки, сокове в тетрапак;
• пикантни, солени, пържени, пушени, консервирани храни;
• пълномаслено мляко и млечни продукти с високо съдържание на мазнини (сметана, заквасена сметана).

Позволено е да използвате:

• всички видове зърнени култури;
• зеленчуци и плодове под всякаква форма;
• безмаслени млечни продукти;
• хляб, галетни пелени;
• месо, домашни птици, риба не са мастни сортове;
• пресни сокове, плодови напитки, чай.

перспектива

Прогнозата е благоприятна, в зависимост от развитието на болестта. Хипербилирубинемията продължава да съществува, но не е придружена от увеличаване на смъртността. Прогресивните промени в черния дроб обикновено не се развиват. Когато осигуряват живота на такива хора, те се класифицират като нормален риск. При лечението на фенобарбитал или корбиамин нивото на билирубин спада до нормално. Пациентите трябва да бъдат предупредени, че може да възникне жълтеница след едновременни инфекции, повторно повръщане и пропуснати хранения.

Беше отбелязана висока чувствителност на пациентите към различни хепатотоксични ефекти (алкохол, много лекарства и др.). Може би развитието на възпаление в жлъчния тракт, жлъчните камъни, психосоматичните разстройства. Родителите на деца, страдащи от този синдром, трябва да се консултират с генетик, преди да планират друга бременност. Същото трябва да се направи, ако роднина е диагностициран в роднини на двойка, за да има деца.

предотвратяване

Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотвратяването на развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

Усложнения и ефекти на синдрома на Гилбърт

Понякога след обилен празник с разнообразни ястия, след консумация на алкохолни напитки при хора, се наблюдава пожълтяване на кожата и очните топки. В повечето случаи тези прояви показват наличието на синдром на Гилбърт. Като правило, всеки специалист може да подозира наличието на тази патология при пациент, чийто тон на кожата е леко жълтеникав.

Какво представлява болестта на Гилбърт?

Всъщност, това заболяване е доброкачествена патология на черния дроб с хронична природа, с изостряне на което кожата на пациента и протеините на очите му стават жълти. Болестта има наследствена етиология и е вродена.

Обикновено изострянето на заболяването се извършва в нарушение на определен начин на живот и хранително поведение, особено при пиене на алкохолни напитки, тежки, солени, пикантни, пържени или мастни храни, което създава сериозен товар за черния дроб.

Пожълтяването на кожата по време на обострянето на заболяването е резултат от излагане на тялото на билирубин, който се образува от хемоглобин. Веществото е токсично, но здравият и добре функциониращ черен дроб лесно се справя с него, неутрализира и отстранява от тялото. При наличие на синдром на Gilbert, черният дроб не може да филтрира билирубин, поради което той получава в кръвния поток и се разпространява почти по цялото тяло, то отравяне и причиняване неоценима последици, което води до много неприятни симптоми.

Какво е опасен синдром на Гилбърт за тялото?

Болестта на Гилбърт е опасна, защото при наличието на този синдром се наблюдава токсичност на билирубина.

Сама по себе си, заболяването не причинява значителни промени в черния дроб, структурата на тялото, които, например, почти винаги се появява в цироза и други заболявания, но присъствието на синдрома може да предизвика появата на камъни в кухината на жлъчния мехур и провокира възпаление нейните канали.

Някои лекари твърдят, че синдромът на Гилбърт не е болест, но това не е така, тъй като наличието на тази патология значително нарушава синтеза на основните ензими, които участват в неутрализирането на всички видове токсини. По този начин, черният дроб губи част от основните си функции и такова състояние в медицината се нарича болест.

Последствията от синдрома на Гилбърт имат много усложнения, като се има предвид факта, че неутрализирането на билирубина спира в тялото и влиза в кръвообращението.

По-специално, навлизането в други органи, които не могат да неутрализират билирубина, веществото предизвиква промени в тяхната структура и това води до дисфункция и смущения.

Най-сериозното последствие може да бъде проникването на билирубина в мозъка, в резултат на което органът ще загуби част от естествените си функции, което може да доведе до загуба на памет, рефлекси, умствено изоставане или смърт.

В медицинската практика, няма случаи на проникване на билирубин в мозъка, но ако болестта Гилбърт е комбиниран с друго заболяване на черния дроб, а след това се предскаже какво ще отиде точно там, където билирубин не може да бъде обостряне на заболяването.

Най-често болестта на Гилбърт се диагностицира при мъжете и е много често срещано заболяване, което се проявява между 12 и 30 години и придружава човек за остатъка от живота му. За да се избегнат усложненията и последствията от обострянията на такава болест, е много важно да се следват препоръките на лекаря.

Ако пациентът не спазва определен хранителен режим, не се придържа към определена диета не води здравословен начин на живот, използва различни лекарства, които са забранени в това заболяване и могат да предизвикат влошаване, може да е друг много сериозно усложнение (следствие).

Като правило, с нездравословен начин на живот пациентът скоро развива хроничен хепатит, което е хронично, много упорито възпаление на черния дроб. Ако пациентът продължава да води нормален живот, без да обръща внимание на предписанията и медицинските препоръки, тогава болестта може бързо да се превърне в цироза. Важно е да запомните, че цирозата е почти необратимо унищожаване на черния дроб, особено в състояние на пренебрегване.

Предотвратяване на заболяванията

Невъзможно е да се предотврати появата на такъв синдром, както и неговото развитие, по какъвто и да е начин, тъй като болестта се предава по наследствената линия чрез нарушаването на определени гени, т.е. в действителност е генетично заболяване.

Мерките за предотвратяване на обостряния на заболяването включват:

• Регулиране на диетата, изготвяне на правилно и балансирано меню, с изключение на употребата на продукти, вредни за болестта;
• Включването в храната на голямо количество растителна храна;
• Важно е да се засили имунната система и да се предприемат мерки за предотвратяване появата на различни инфекциозни и вирусни заболявания;
• Прекалената физическа активност трябва да се избягва, тъй като това може да предизвика изостряне. Ако е необходимо, работата и професията трябва да бъдат променени;
• Важно е да се избягва употребата на наркотични вещества, алкохолни напитки под всякаква форма;
• Необходимо е да се избягва полов акт без подходяща защита, тъй като това може да доведе до заразяване с хепатит, което значително ще влоши ситуацията;
• Трябва да се опитате да избегнете директните лъчи на слънцето, да бъдете на слънце, колкото е възможно по-малко.

Самият синдром на Гилбърт не е опасно заболяване, но изисква съответствие с много ограничения и медицински препоръки, което позволява на пациентите да водят нормален и пълноценен начин на живот и да избягват екзацербации.

Синдромът на Гилбърт - какво е просто, симптоми

Добре дошли! Преди няколко години, по време на рутинен преглед, открих повишен билирубин. Много високо. Оказа се, че имам синдрома на Гилбърт. Има някои рани, чието присъствие не може да се отгатне от години! Те включват синдрома на Гилбърт, който е липсата на чернодробни ензими. За тези, които никога не са чували за него (и има, аз съм сигурен, мнозинството), аз ще ви кажа повече. И така, какъв е синдромът на Гилбърт, какво е просто?

Забелязвам веднага, че лекарите не го смятат за болест в обичайния смисъл. Не се изисква специфично лечение, пациентът се нуждае само от помощ при обостряне на симптоматичната терапия. Също така е изненадващо, че от години пациентът дори не може да познае подобна характеристика на тялото си. Може би някой от приятели или дори имате такава болест, но докато спи?

Синдром на Гилбърт - какво е това в прости думи

И така, какъв тайнствен звяр - синдром на Гилбърт, каква е простата дума? За да разберем особеностите си, е необходимо да си припомним накратко процесите, протичащи в организма, а именно неговия най-горещ орган, черния дроб.

От курс биология училище, ние си спомняме, че сегашната кръвта на така необходимите органи и тъкани от кислород се прехвърлят с помощта на червените кръвни клетки, които също не са вечни, а приблизително на всеки 120 дни, за да умре, заменен от нови.

Мъртвите червени кръвни клетки се разпадат на хемоглобин и индиректния билирубин - водонеразтворим и токсичен елемент. Тук черният дроб се присъединява към работата, като изчиства кръвта от нея и я преработва в директен билирубин, който вече е разтворен във вода и се екскретира в изпражненията, като му придава обичайния си тъмен цвят.

Но със синдрома на Гилбърт поради генетична недостатъчност в черния дроб не се получава ензим с наименованието глукуронил трансфераза, който е отговорен за обработката на вредния билирубин. Защо повечето от тях влизат в кръвообращението, причинявайки пожълтяване на кожата, склерата, лигавиците. Това означава, че това са симптоми на обикновена жълтеница с напълно здрав черен дроб.

Болестта получи това име в чест на лекаря Августин Никола Гилбърт, който през 1901 г. описа симптомите си. Според последните данни заболяването е рядко, засягащо само до 5% от населението на света и е по-често при мъжете.

За пръв път се появява при младежи от 11 до 30 години и много рядко при деца. Добрата новина е, че синдромът не представлява опасност за човешкия живот, но за да се избегнат екзацербации, той изисква спазване на диета и правилен начин на живот.

Синдром на Гилбърт - причини

Както вече споменах, основната причина е мутацията на UGT 1A1 гена, т.е. наследствено заболяване. Както бащата, така и майката могат да "дават" на детето с него, поради което заболяването се нарича фамилна нехемилитична жълтеница, а също така и конституционна хипербилирубинемия.

Но, както вече беше споменато, генетичното предразположение може да не се прояви за цял живот, екзацербациите причиняват такива причини:

• претърпена остра респираторна вирусна инфекция, студена;
• хранителни разстройства, както на гладно, така и на преяждане;
• приемане на някои лекарства (анаболни стероиди, аспирин, парацетамол, глюкокортикостероиди, хлорамфеникол, рифампицин, стрептомицин);
• употреба на наркотици или алкохол;
• претоварване, стресови ситуации; обостряне на хронични заболявания;
• прегряване и преохлаждане на тялото;
• прекомерно упражняване;
• предменструален синдром при жени;
• наранявания и операции.

Синдром на Gilbert - симптоми

Най-често симптомите на синдрома на Гилбърт не съществуват, докато количеството на билирубин не започне да намалява, т.е. заболяването се проявява предимно в латентна форма и не се открива. Но в периода на екзацербация може да се определи със следните характеристики:

• кожата става жълта;
• жълта склера на очите и лигавиците, която също се нарича "черна маска";
• под кожата на клепачите се образуват жълти зърна от съединителната тъкан;
• някои пациенти също имат проблеми с храносмилателния тракт (гадене, киселини, лош апетит, подуване, подуване на корема, диария или запек);
• при усложнение на болестта на пациента може да се оплакват от неразположение (слабост, болка в черния дроб, метален вкус в устата, оток на крака, понижено кръвно налягане, задух, раздразнителност, световъртеж и главоболие, спокойна дишане, мускулна болка, загуба на тегло, промяна във вкуса) ;
• в редки случаи има чернодробна недостатъчност, която се характеризира с повръщане, объркване, мускулен тремор, безпокойствена жажда и увеличаване на лимфните възли. При това състояние пациентът се нуждае от незабавна помощ от лекарите.

Ролята на билирубина

Накратко да споменем ролята на билирубина за човешкото тяло, какво е на достъпен език.

Билирубинът е жълто багрило, което се образува, когато хемоглобинът се разпада след смъртта на червените кръвни клетки.

Първоначално се образува свободен индиректен билирубин, който не може да се разтваря във вода и да отрови тялото. Неговата опасност е, че този елемент може да проникне през хематоно-цефаличната бариера или плацентата (т.е. болестта е опасна за бременната жена и нейното бебе) и да навреди на работата на централната нервна система.

Обикновено този компонент на кръвта се прехвърля в черния дроб, където се преработва в директен билирубин, който се екскретира в жлъчката в червата и оттам до изпражненията и от тялото. Но с тази болест не се неутрализира и циркулира в кръвта, причинявайки жълтеница при определени обстоятелства.

диагностика

Болестта най-често се проявява в юношеството, а диагнозата тук е съвсем проста, при условие че се прави правилна история и се провеждат редица изследвания. Полезни и разнообразни тестове.

Можете да подозирате болестта, като направите кръвен тест за проби от черния дроб и билирубина. Ако чернодробни броя и общия индиректния билирубин нормални, неразтворим във ролки (нормални количества до 0,7mg / дл), случаят не е в хепатит или друго нарушение на чернодробната функция, а именно генетиката.

Също така, лекарят може да се нуждае от:

• анамнеза, т.е. събиране на оплаквания и заболявания от страна на родителите, ако някой от тях има синдром на Гилбърт, тогава диагнозата се потвърждава);
• генетичен тест за дефект в гена, отговорен за производството на желания чернодробен ензим;
• анализ на урината за билирубин;
• кръв за клиниката и биохимията;
• тест за наличие на вируса на хепатита (за да се изключи жълтеница);
• анализ на stercobilin, с това заболяване не е във фекалиите;
• коагулограма за оценка на чернодробната функция и качеството на коагулацията на кръвта;
• Ултразвук и CT на перитонеума;
• чернодробна биопсия.

Има специален анализ за наличието на синдрома на Гилбърт, може да се направи по няколко начина:

• тест с фенобарбитал, при който след 5 дни след прилагане на лекарството нивото на билирубин се връща в нормално състояние;
• пост, за това се взема кръв преди започване на двудневна диета с калорично съдържание до 400 ккал на ден, след което анализът се повтаря, с това заболяване количеството билирубин почти се удвоява;
• 40 mg се прилагат на пациента. никотинова киселина, със синдрома на Гилбърт, нивата на билирубина се повишават.

Синдром на Гилбърт - това, което е опасно

Лекарите успокояват - синдромът на Гилбърт не е опасен и не може да доведе до ранна смърт, дори не е причина за регистриране на инвалидността.

Единственото нещо, което по време на екзацербации човек може да изплаши онези около него със своя необичаен външен вид. И за да се избегнат подобни атаки, ще трябва да се придържате към диети за цял живот, да избягвате силно физическо натоварване, температурни промени.

Вземат ли се от армията за синдрома на Гилбърт

Родителите на такива деца са много заинтересовани от това дали подобни пациенти са наети в армията. Определено - да! Наличието на такива характеристики на тялото не оказва влияние върху способността на човек да изпълнява обикновени задачи, зададени за войниците.

Основното нещо - не преуморявайте, редовно ядете и избягвайте контакт с токсични вещества.

Вярно е, че пациент със синдрома на Гилбърт не може да мечтае за истинска военна кариера, защото поради забрана за сериозно физическо натоварване тежка медицинска комисия няма да мине.

Възможни усложнения

Лекарите твърдят, че болестта не е в състояние сериозно да наруши работата на органите и почти не причинява усложнения. Вярно е, че с твърде често екзацербации е възможно блокирането на жлъчните пътища и образуването на камъни в тях. Съществува и вероятност от развитие на психосоматични разстройства.

В противен случай болестта не е опасна и не засяга жизненоважната дейност на човека.

Синдром на Гилбърт - лечение

По правило не е необходимо постоянно да се справяте с проблема, т.е. появяват се симптоми - и лечението започва. И в етапа на опрощаване остава просто да се грижи за себе си и да се храните правилно, така че заболяването да не се прояви повече.

По време на обострянето, лекарите препоръчват диета и приемат специални медикаменти, те ще ви кажат как да намалите билирубина без да навредите на вашето здраве. Ако желаете, можете да използвате и народни средства за защита. Например, пийте cholagogue decoctions, защото това се вписва в тези билки:

• копринена коприна;
• невен;
• бял трън
• вратига;
• root devyasila;
• Helichrysum.

Лечение на наркотици

Лекарствата помагат изкуствено да започнат процеса на неутрализиране на свободния билирубин и отстраняването му. За тези цели използвайте:

• барбитуратите намаляват концентрацията на вещество в кръвта;
• фенобарбитал и неговите производни, но при продължителна употреба те могат да бъдат пристрастени;
• някои пациенти предпочитат по-меко Corvalol вместо фенобарбитал;
• холеретичните състави (холоса, хофитол) стимулират производството и екскрецията на жлъчката, а заедно с това и билирубин;
• хепатопротектори за поддържане на чернодробната функция (Kars, Essentiale, пуешко мляко);
• енергийни сорбенти за ускоряване на елиминирането на веществата от червата (активен въглен, Sorbex, Enetrosgel);
• лекарства за предотвратяване на жлъчните камъни.

Как да се лекува болестта в този конкретен случай трябва да се обърне от лекуващия лекар, който има добро познаване на историята и случаите на предишни обостряния. Също така е полезно да се наблюдава от хематолог (специалист, който третира кръвните заболявания).

Диета за синдрома на Гилбърт

При синдрома на Гилбърт, диета е показана съгласно таблица № 5.

Накратко, пациентът не трябва да яде храни с много консерванти. Също така струва по-малко да се използват сладкиши, прости въглехидрати, които да се заменят с протеини, зеленчуци, плодове, билки, зърнени храни, млечни продукти, месо. Представени са сокове и минерални води, както и зелен чай вместо кафе.

Има противопоказания. Например, вегетарианската диета е забранена, тъй като черният дроб не получава необходимите аминокиселини, но в прекомерни количества соята, която е вредна за работата на този орган, навлиза в тялото.

предотвратяване

С правилна превенция, човек със синдрома на Гилбърт може да не го помне от години, за това имате нужда:

• яжте редовно, поне 4 пъти на ден, но на малки порции, за да стимулирате чревната подвижност и отделянето на жлъчката;
• избягвайте стрес;
• вместо тежки физически тренировки, да използват техники за релаксация;
• избягвайте хипотермия и прегряване на тялото;
• незабавно уведомявате лекаря за наличието на това отклонение, така че специалистът да не предписва лекарства, които могат да усложнят ситуацията.

Така че сме разглобявали синдрома на Гилбърт, каква е простата дума. Искам да успокоя всички, които са открили това заболяване - утешителната прогноза на лекарите. Човек с такова отклонение може да живее до голяма старост без много трудности, просто като избере здравословен начин на живот, но това е полезно за всички! Сбогом, абонирайте се за нашия блог и бъдете здрави!

Синдром zhilabera и хормонални лекарства. Синдром на Гилбърт: причини, симптоми и лечение, което е опасен синдром.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, свързано с дефект в ген, който участва в метаболизма. В резултат на това количеството на веществото в кръвта се увеличава и периодично се появява умерена жълтеница в пациента - т.е. кожата и лигавицата придобиват жълтеникав оттенък. В същото време всички останали кръвни и чернодробни функционални тестове остават абсолютно нормални.

Синдромът на Гилбърт - какво е с прости думи?

Основната причина за заболяването е дефективността на гена, отговорен за глюкуронил трансферазата, чернодробния ензим, който прави възможно обменът на билирубин. Ако този ензим в организма липсва, веществото не може да бъде напълно елиминирано и по-голямата част от него ще влезе в кръвта. При повишаване на концентрацията на билирубин започва жълтеница. Тоест, да се каже просто: болестта на Гилбърт е неспособността на черния дроб да преработи достатъчно токсично вещество и да го премахне.

Синдром на Gilbert - симптоми

Болестта често е 2-3 пъти по-често диагностицирана при мъжете. Като правило първите му признаци се появяват на възраст между 3 и 13 години. Синдромът на Гилбърт може да бъде "наследен" от родителите. В допълнение, болестта се развива на фона на продължително гладуване, инфекции, физически и емоционален стрес. Понякога заболяването се случва поради хормони или вещества като кофеин, натриев салицилат, парацетамол.

Основният симптом на синдрома -. То може да бъде прекъсващо (появява се след пиене, в резултат на физическо претоварване или умствена травма) и хронично. При някои пациенти нивото на билирубин при синдрома на Гилбърт се повишава леко и кожата придобива само жълтеникав оттенък, докато в други дори бялото на очите става ярко охра. В редки случаи жълтеницата изглежда оцветена.

В допълнение към пожълтяването на кожата и лигавиците симптомите на болестта на Гилбърт включват:

• безсъние;
• слабост;
• умора;
• появата на горчив вкус в устата;
• загуба на апетит;
• подуване;
• усещане за тежест в правилния хипохондриум;
• нарушение на председателя (пациентите често се оплакват от диария, редувайки се с запек);
• уголемяване на черния дроб (възниква само в 25% от случаите, като размерът на органа се променя леко, а палпирането остава безболезнено).

Синдром на Гилбърт - диагноза

За да определите тази болест, трябва да проведете няколко клинични проучвания. Необходим е кръвен тест за синдрома на Гибер. Освен него пациентът е предписан:

• анализ на урината;
• изследване на концентрацията на билирубин в кръвта;
• проби за билирубин (с никотинова киселина, гладуване или фенобарбитал);
• анализ на изпражненията за sterkobilina;
• тестове за алкална фосфатаза, GGTP, AsAT, АЛАТ.

Анализ на синдром на Gilbert - транскрипт

Резултатите от лабораторните изследвания винаги са трудни за разглобяване. Особено, когато има толкова много такива, колкото при диагностицирането на тази болест. Ако се подозира синдромът на Гибер, а анализът на билирубина превишава нормата от 8,5 - 20,5 mmol / l, диагнозата се потвърждава. Наличието на токсично вещество в състава на урината също се счита за неблагоприятен знак. Какво е важно - маркерите на вирусния хепатит в синдрома не са дефинирани.

Генетичен анализ за синдрома на Гилбърт

Тъй като заболяването често е наследствено, диагностичните мерки в повечето случаи включват ДНК тестове. Смята се, че болестта се предава на детето само когато двамата родители са носители на анормален ген. Ако някой от роднините му няма такава, бебето ще се роди здраво, но в същото време ще се превърне в носител на "грешния" ген.

Възможно е да се определи хомозиготния синдром на Gilbert в ДНК диагностиката, като се изследва броят на ТА повторенията. Ако има 7 или повече от тях в промоторния регион, диагнозата се потвърждава. Експертите настоятелно препоръчват провеждането на генетично проучване преди началото на лечението, особено когато се очаква лечение с лекарства, които имат хепатотоксичен ефект.

Как да се отнасяме към синдрома на Гилбърт?

Важно е да разберете, че това не е обикновено заболяване. Ето защо синдромът на Гилбърт не се нуждае от специално лечение. При изучаването на неговата диагноза, пациентите се препоръчва да се направи преглед на диета - да сведе до минимум консумацията на солени, пикантни, - за да се опита да се предпазят от стрес и безпокойство, се откажат от лошите навици, за да практикуват здравословен начин на живот. Просто казано, няма тайна как да се лекува синдромът на Гилбърт. Но всички тези мерки могат да доведат до нормално ниво на билирубина.

Подготовка със синдром на Гилбърт

Предписвайте каквито и да е лекарства трябва да специалист. Като правило лекарствата за синдрома на Гилбърт се използват така:

1. Лекарства от групата на барбитуратите. Тези лекарства имат антиепилептичен ефект, като същевременно намаляват нивото на билирубина.
2. . Защитете черния дроб от негативните ефекти на дразнещите вещества.
3. При наличието на диспептични разстройства синдромът на Гилбърт се лекува с антиеметици и храносмилателни ензими.
4. Ентеросорбентите улесняват бързото отстраняване на билирубина от червата.

Диета за синдрома на Гилбърт

Всъщност правилното хранене е ключът към успешното възстановяване на нормалните нива на билирубина в кръвта. Диетата за болестта на Гилбърт изисква строги. Но това е ефективно. Пациентите с тази диагноза могат да ядат:

• пшеничен хляб;
• нискомаслено извара;
• постно говеждо месо;
• варено пиле;
• супи от зеленчукови бульони;
• фъстъчено зърно;
• плодове (но не кисел);
• компоти;
• слаб чай

И продуктите с болестта на Gilbert са забранени, както следва:

• пресни сладкарски изделия;
• пипер;
• сладолед;
• тлъсто месо и риба;
• спанак;
• мазнини;
• киселец;
• горчица;
• алкохол;
• естествено кафе.

Синдром на Гилбърт - лечение на народни средства

Разчитайте единствено на алтернативни лечения не може. Но синдромът на Августин Гилбърт е една от онези болести, при които традиционната терапия е приветствана дори от много специалисти. Основното нещо е да обсъдите списъка на лекарствата с Вашия лекар, ясно да определите дозата за себе си и не забравяйте редовно да провеждате всички необходими контролни тестове.

Синдром на Гилбърт - масленост с оцет и мед

• зехтин - 0.5 л;
• цветен мед - 0,5 кг;
• ябълков оцет - 75 мл.

1. Всички съставки се смесват добре в един контейнер и се изсипват в стъклен, добре затворен контейнер.
2. Трябва да съхранявате лекарството на хладно, тъмно място (например на дъното на хладилника).
3. Преди употреба течността трябва да се разбърква с дървена лъжица.
4. Пийте около 15 - 20 ml за 20 - 30 минути преди хранене, 3 - 5 пъти на ден.
5. Жълтеницата ще започне да се спуска на третия ден, но лечението трябва да се пие поне една седмица. Пробивът между курсовете трябва да бъде най-малко три седмици.

Лечение на синдрома на Gilbert от репей

1. Препоръчително е да се използват свежи листа, събрани през май, когато съдържат максимално количество хранителни вещества.
2. Пертерет зелени с добавяне на вода.
3. Сокът се препоръчва да пие по 15 ml три пъти дневно в продължение на 10 дни.

Какво е опасно синдром на Гилбърт?

Болестта не води до смърт и качеството на живот не се влошава. Но в същото време синдромът на Гилбърт все още има отрицателни последици. През годините някои пациенти с жълтеница могат да развият психосоматични разстройства. Това, което може значително да усложни процеса на социална адаптация и да принуди дадено лице да отиде при психотерапевт.

В редки случаи синдромът на Гилбърт се образува пигмент или в каналите на пикочния мехур. Ако това се случи, това се дължи на натрупването на прекомерно количество индиректен билирубин в утайката. Промените в черния дроб почти не са засегнати. Но ако не се ограничавате с алкохол, нездравословна храна и неконтролируемо приемане на лекарства, може да се развие хепатит.

Синдром на Gilbert и бременност

Всички бъдещи майки трябва да бъдат успокоени веднага: това заболяване и бременност не се изключват. Синдромът на Гилбърт не представлява заплаха нито за жената, нито за нейното неродено дете. Най-голямата опасност от откриване на заболяване по време на интересна ситуация е невъзможността да се вземат тези лекарства, които традиционно се използват за облекчаване на състоянието на пациентите.

Синдромът на Гилбърт се наследи, но майчината майка може да намали количеството на билирубин в кръвта. За това имате нужда от:

1. Пълно елиминирайте физическото натоварване.
2. Дай алкохол.
3. Избягвайте дори лек стрес.
4. Не гладувайте по никакъв начин.
5. Да останете на слънце за ограничен период от време.

Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване, което се проявява чрез епизоди на жълтеница, причинени от повишаване на количеството непряк (неконюгиран) билирубин в кръвния серум.

При този синдром се наблюдава намаляване на активността на ензима уридин дифосфат глюкуронилтрансфераза (PDHT) на черния дроб. В повечето случаи проявите на синдрома на Гилбърт се развиват при пациенти на възраст 12-30 години.

• Какво трябва да знаете за синдрома на Гилбърт?

За първи път синдромът на Гилбърт е описан през 1901 г. от френските терапевти Августин Гилбърт и Пиер Лербулле.

В света честотата на синдрома на Gilbert е 0,5-10%.

Синдромът на Гилбърт често се развива при мъжете, отколкото при жените - (2-7): 1.

В повечето случаи симптомите на синдрома на Гилбърт се развиват при пациенти на възраст 12-30 години.

Синдромът на Гилбърт се проявява чрез епизоди на жълтеница, които се появяват внезапно и самостоятелно. Тези епизоди могат да бъдат провокирани чрез дехидратация, прием на алкохол, глад, менструация (при жените), стресови ситуации, повишено физическо натоварване, инфекции. Пациентите се оплакват от умора и дискомфорт в коремната кухина.

Диагнозата на синдрома на Гилбърт се основава на фамилна анамнеза, клинични прояви, резултати от лабораторни изследвания (общи, биохимични кръвни тестове, провокативни тестове). Съдържанието на индиректен (неконюгиран) билирубин в серума може да се увеличи до 6 mg / dL (102,6 μmol / l). При много пациенти обаче тази цифра не надвишава 3 mg / dL (51,3 μmol / L). В 30% от случаите съдържанието на билирубин остава в рамките на нормалните граници.

За лечение на екзацербации на заболяването се използват лекарства (фенобарбитал, зоксорин), което води до повишаване на активността на ензима PDHHT.

• Защо болен синдром на Гилбърт?

  Синдромът на Гилбърт е наследствено заболяване. Дефектният ген се намира на втората хромозома.

  Синдромът на Гилбърт се причинява от намаляване на активността (до 30% от нормата) на чернодробния ензим PDHHT. В резултат на това, чернодробните клетки не могат да трансформират индиректния билирубин в права линия, така че отстраняването му от черния дроб с жлъчката е трудно.

  В черния дроб на пациентите със синдром на Гилбърт могат да бъдат открити натрупвания от пулверизиран златисто кафяв липофуцинов пигмент.

• Как се проявява синдромът на Гилбърт?

  В повечето случаи проявите на синдрома на Гилбърт се наблюдават при пациенти на възраст над 12-30 години. При някои пациенти заболяването започва след остър вирусен хепатит.

  Продължителността на заболяването е вълнообразна. Характеризира се с жълтеница, ксантелазма на клепачите (плоски плаки с лимоненожълт цвят, обикновено разположени във вътрешния ъгъл на горния клепач).

  Интензитетът на жълтеницата е различен: от леката жълтеница на склерата до явната жълтеница на кожата и лигавиците. Епизодите на жълтеницата при пациентите се появяват внезапно и независимо се решават. Тези епизоди могат да бъдат провокирани чрез дехидратация, прием на алкохол, глад, менструация (при жените), стресови ситуации, повишено физическо натоварване, инфекции.

  Жълтеница може да се амплифицира, след като някои лекарства: анаболни стероиди, глюкокортикоиди, андрогени, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, натриев салицилат, ампицилин, кофеин, етинил естрадиол, парацетамол.

  Пациентите могат да получат тежест в правилния хипохондриум. Пациентите се оплакват от умора, чувство на дискомфорт в коремната кухина, повишаване на телесната температура. В 20% от случаите със синдром на Гилбърт се открива увеличен черен дроб. В 30% от случаите пациентите със синдром на Гилбърт показват холецистит. Пациентите със синдром на Гилбърт имат повишен риск от камъни в жлъчката. Редица пациенти имат дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди; в 12,5% от случаите се открива хроничен хепатит с алкохолно или вирусно естество.

  Приблизително 30% от пациентите не налагат канал.

• Как се лекува синдромът на Гилбърт?

  При синдрома на Гилбърт се нарушава припадъкът, транспортирането и конюгирането на билирубин, което се свързва с намаляване на активността на ензима UDHHT в черния дроб. Следователно, за лечение на екзацербации на заболяването се използват лекарства, водещи до индуциране на активността на този ензим, като се извършва конюгиране с билирубин.

  В случай на епизоди на жълтеница (неконюгирана хипербилирубинемия) със синдром на Гилбърт, се използват следните:

  • фенобарбитал (Luminal) - през устата, при доза от 1,5-2 mg / kg 2p / ден.
  • Зиксирин (Flumecinol, Sinclit) - за възрастни (по време или след хранене) за хронични заболявания, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 капсули) 1 път седмично или 0,1 g 3 пъти на ден.

• Предотвратяване на синдрома на Гилбърт

  Не съществуват конкретни превантивни мерки. Пациентите обаче трябва да са запознати с факторите, които могат да предизвикат епизоди на жълтеница. Те включват: прием на алкохол, дехидратация, гладно, стресови ситуации, значително физическо натоварване. Пациентите трябва да избягват поглъщането на някои лекарства, които могат да доведат до увеличаване на жълтеница: анаболни стероиди, глюкокортикоиди, андрогени, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, натриев салицилат, ампицилин, кофеин, етинил естрадиол, парацетамол.

  Важно е да се диагностицират и лекуват навременни инфекции, които водят до увеличаване на епизодите на жълтеница.

  Болестта е наследствена. Следователно, двойките, страдащи от тази болест, трябва да се консултират с генетик, преди да планират бременност.

• Какво трябва да направи пациентът със синдрома на Гилбърт?

  Прогнозата е благоприятна. Болестта има доброкачествен характер, не оказва влияние върху продължителността на живота на пациентите. Не се наблюдава прогресия на симптомите.

  Синдромът е кръстен на френски гастроентеролог, който през 1901 г. първо диагностицира и описва състоянието на пигментарна хепатоза, което сега се нарича болест на Гилбърт.

  Факти за синдрома на Гилбърт:

  • Генетичният синдром на Гилбърт е доста често срещано заболяване, което се среща при 3-7% от населението. Според някои данни такова отклонение е типично за 10% от населението на света, а на африканския континент се открива при 36% от населението.
  • Статистиката показва, че при мъжете заболяването се открива 8-10 пъти по-често отколкото при жените, което се свързва с характеристиките на техния хормонален фон.
  • Има много известни спортисти и исторически личности сред хората, които са изправени пред това отклонение. Например, по пътя на историческите победи, синдромът на Гилбърт не се превърна в пречка за Наполеон.

  ПРИЧИНИ

  Основната задача на черния дроб е да се почисти кръвта от метаболитни продукти и токсини. От вътрешните органи кръвта се влива в черния дроб, където протича процесът на филтриране. Кръвта съдържа билирубин, който е продукт на разграждането на червените кръвни клетки. Желязосъдържащият му комплекс се разпада, за да образува токсичен индиректен билирубин. Когато това вещество се комбинира с ензима глюкуронилтрансфераза, той губи своите токсични свойства и се превръща в директен билирубин, който лесно излиза от тялото. Причините за синдрома на Гилбърт са намаляване на активността на този ензим. Това води до факта, че метаболитите продължават да циркулират в организма.

  Наемателите на синдром проявяват тенденция към периодични обостряния. Съществуват редица фактори, които допринасят за този процес.

  Предразполагащи фактори:

  • твърд физически труд;
  • стрес;
  • отклонения от диета по посока на гладно или преяждане;
  • злоупотреба с алкохол;
  • прегряване, преохлаждане, прекомерно изстиване;
  • вирусни инфекции;
  • наранявания, хирургични интервенции;
  • лекарства от групата на антибиотиците, анаболни стероиди и противовъзпалителни нестероидни агенти;
  • периоди на менструация при жените.

  КЛАСИРАНЕ

  Форми на синдрома:

  • Вродени - първите симптоми се появяват на възраст между 12 и 30 години, без да се предизвиква остър вирусен хепатит.
  • Проявление - предизвикано от остър вирусен хепатит на възраст от 12 години.

  За синдромната характеристика на честотата. В това отношение има два периода: влошаване и опрощаване.

  СИМПТОМИ

  Отклоненията може да не се дават отдавна или да показват малки клинични признаци, които често са свързани с временно неразположение. Основният симптом на синдрома на Гилбърт е умерена проява на жълтеница, при която кожата, склерата на очите и лигавиците на човек придобиват жълт оттенък. Чести случаи на оцветяване на кожата в назолабиалния триъгълник, на краката, дланите и в подмишниците.

  Вторични симптоми:

  • безсъние;
  • слабост, бърза умора, замайване;
  • горчив вкус в устата;
  • намален апетит;
  • киселини в стомаха;
  • гадене, повръщане понякога е възможно;
  • запек и диария;
  • метеоризъм;
  • метеоризъм;
  • усещане за тежест в стомаха;
  • скучна и издърпваща болка от дясната страна под реброто;
  • черният дроб при синдрома на Гилбърт се увеличава по размер при 60% от пациентите;
  • увеличението на далака се наблюдава в 10% от случаите.

  ДИАГНОСТИКА

  Най-често заболяването се открива при юношеството. С правилната история на събирането на диагнозата не се случва.

  Такива знаци Гилбърт синдром като възраст 12 до 30 години и повтарящи се епизоди на жълтеница на различна тежест, предизвикана от алкохол, преумора, глад и повишена физическа активност, това дава основание да се каже, че това е синдром на Гилбърт.

  В допълнение към изследването и събирането на анамнеза са определени лабораторни тестове и физиологични тестове, за да се потвърдят предположенията и като диференциална диагностика.

  Лабораторни тестове:

  • откриване на нивото на билирубина в кръвта - повишени нива на индиректния билирубин;
  • тест с глад - за два дни енергийната стойност на храната на пациента не трябва да надвишава 400 ккал / ден, пробата е положителна с повишение на билирубина 1,5-2 пъти;
  • изпитване на никотинова киселина - лекарството се прилага интравенозно, след 3 часа се регистрира 2-3 пъти повишаване на концентрацията на индиректния билирубин в кръвта;
  • Фенобарбитална проба - петдневното приложение на лекарството оказва влияние върху намаляването на нивото на индиректния билирубин в кръвта;
  • биохимичен кръвен тест;
  • общ анализ на кръвта и урината;
  • анализ на изпражненията за откриване на серкобилин.

  Инструментални диагностични методи:

  • ултразвук за оценка на състоянието на черния дроб и други вътрешни органи на храносмилателния тракт;
  • компютърна томография за по-подробно изследване;
  • биопсия на чернодробната тъкан за хистологично изследване.

  Такива проблеми са в компетенцията на гастроентеролозите, генетиката при синдрома на Гилбърт, по принцип не привлича. Понякога може да се изисква генетично изследване на кръвта или епитела от устната лигавица.

  ЛЕЧЕНИЕ

  Болестта се счита за доброкачествена и като правило не предизвиква сериозни здравословни проблеми. Жълтата светлина на кожата и лигавиците предизвиква загриженост за пациента и другите. В този случай лекарят трябва да съобщи за безпочвеността на опасенията и да посочи нередността на симптомите.

  В момента методите на съвременната медицина нямат методи за етиотропна терапия, за да се предотврати появата на симптоми на болестта на Гилбърт. Понякога лекарствената терапия може да се използва за намаляване на тежестта на жълтеницата.

  Лекарства за наркотици:

  • индуктори на микрозомални ензими - лекарства, на базата на фенобарбитал, намаляване на нивото на индиректния билирубин в кръвта;
  • gepatoprotektory;
  • холеретични лекарства;
  • сорбенти;
  • ензими;
  • пропускливи - стимуланти на чревната подвижност;
  • антиеметици.

  Фармацевтичните препарати не лекуват болестта на Гилбърт, те само намаляват тежестта на проявите и подобряват качеството на живот на пациента. Фототерапията се използва като допълнителен метод. Под въздействието на облъчването се наблюдава ускорено унищожаване и елиминиране на билирубина.

  В редки случаи, при развитие на тежки усложнения на синдрома на Гилбърт, когато нивото на билирубина достигне критични нива, може да се извършат кръвни преливания и администриране на албумин.

  Усложнения

  Болестта се характеризира с благоприятен ход и само по себе си не предизвиква развитие на усложнения. Когато се диагностицира синдром на Гилбърт, опасността е: хронично нарушение на диетата, неспазване на режима и неправилна употреба на наркотици.

  Възможни усложнения:

  • хроничен хепатит с персистиращо възпаление на чернодробната тъкан;
  • заболяване на жлъчните камъни с отлагането на камъни в жлъчния мехур и неговите канали;
  • хроничен холецистит;
  • холангит;
  • хронични заболявания на стомаха, панкреаса и дванадесетопръстника;
  • психосоматични разстройства.

  ПРЕДОТВРАТЯВАНЕ

  Болестта на Гилбърт е резултат от дефект в наследствения ген. Предотвратяването на развитието на синдрома е невъзможно, тъй като родителите могат да бъдат само носители и те не показват признаци на отклонения. Поради тази причина основните превантивни мерки са насочени към предотвратяване на обостряния и удължаване на периода на опрощаване. Това може да се постигне чрез премахване на факторите, които предизвикват патологични процеси в черния дроб.

  Мерки за превенция:

  • Изключение от прегряване, хипотермия и дълъг престой под лъчите на слънцето.
  • Отказът от тежък физически труд, както и интензивно физическо натоварване.
  • Забранено е да злоупотребявате с алкохол и да вземате наркотици.
  • Приемането на антибиотици и други лекарства трябва да се извършва само по предписание на лекар в ясно посочена доза, съобразена с времето на приемане.
  • Диета с ограничение на мастни, пържени, пикантни и пикантни ястия.
  • Диетата трябва да бъде постоянна без дълги паузи, това се отнася не само за храна, но и за вода.

  ПРОГНОЗА ЗА ВЪЗСТАНОВЯВАНЕ

  По принцип прогнозата е благоприятна. Предразположението към появата на жълт цвят продължава през целия живот, но това не влияе на смъртността и не се наблюдават прогресивни промени в черния дроб. Лечението с такива симптоми на синдром на Гилбърт с медицински методи води до намаляване на нивата на билирубина до нормални, но постоянната употреба на тези лекарства е свързана с риска от странични ефекти.

  Пациентите имат повишена чувствителност към различни хепатотоксични ефекти. Приемът на алкохол и наркотици оказва неблагоприятно въздействие върху чернодробната функция и може да провокира развитието на жлъчни камъни, холецистит и психосоматични разстройства.

  Преди да планирате бременност, двойките, идентифицирани със синдрома на Гилбърт, се насърчават да посещават генетичното консултиране, за да оценят риска от заболяване при тяхното потомство.

  Намерихте ли грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter

  Болестта на Гилбърт (заболяване) е наследствено заболяване, което се проявява с постоянно или периодично повишаване нивото на билирубин в кръвта, жълтеница и някои други симптоми. Синдромът на Гилбърт не е опасно заболяване и не изисква специално лечение.

  Защо се развива синдромът на Гилбърт?

  Причината за синдрома на Гилбърт е генетично определена липса на специален чернодробен ензим (глюкуронилтрансфераза), който участва в метаболизма на билирубин. В условията на липса на този ензим индиректният билирубин не може да бъде свързан в черния дроб, което води до увеличаване на кръвта и развитие на жълтеница.

  На каква възраст е открит синдромът на Гилбърт?

  Повишени нива на билирубин при синдрома на Gilbert се наблюдават от раждането. Въпреки това при всички новородени нивото на билирубин в кръвта е повишено (физиологична жълтеница), във връзка с което понякога заболяването се открива в по-късна възраст.

  Какви са симптомите на болестта на Гилбърт?

  Gilbert болестни симптоми обикновено нестабилен и се появяват като резултат на повишена физическа активност (спорт), стрес, глад, прием на алкохол, някои лекарства, както и след предишните вирусни заболявания (грип, вирусен хепатит, и т.н.).

  Следните основни симптоми на синдрома на Гилбърт се различават:

  1. Жълтеникавост на кожата, склера на очите и лигавиците - от светлина, едва забележима до тежка жълтеница (при високо покачване на билирубина).

  2. Повишена умора, слабост.

  3. Усещане за дискомфорт и болка в десния хипохондриум.

  Синдром на Gilbert и бременност.

  Синдромът на Гилбърт по правило се развива благоприятно и не засяга хода на бременността.

  Диагностика на синдрома на Гилбърт.

  Основният диагностичен признак на синдрома на Гилбърт е повишаването на нивото на кръвния билирубин, дължащо се на косвената фракция (увеличение на индиректния билирубин). За диагностиката на болестта на Гилбърт се използва проба с фенобарбитал: при синдрома на Гилбърт, след приемане на фенобарбитал, нивото на билирубин в кръвта намалява.

  Лечение на синдрома на Гилбърт.

  Хората със синдром на Гилбърт не се нуждаят от специално лечение. Ако се наблюдава подходящ режим, билирубинът остава нормален или леко повишен, без да причинява симптоми на заболяването. Режимът за синдрома на Гилбърт включва елиминиране на тежко физическо натоварване, отхвърляне на алкохол и мазни храни. (. Антибиотици, антиконвулсанти и т.н.) Нежелани глад и дълги паузи между отделните хранения, като някои медикаменти Периодично препоръчва да се вземат gepatoprotektory (лекарства, които подобряват функцията на черния дроб): Hofitol, Geptral, Karsil, Лив 52 есенциале форте, силимарин и витамини.

  ), умора, общо неразположение, тревожност, понякога лека жълтеникавост на кожата и склерата. Причината за синдрома на Гилбърт е намаляване на активността на ензима уридин фосфат глюкуронилтрансфераза, което повишава концентрацията. Нейната навременна диагноза ни позволява да различим диагнозата от тежки чернодробни и кръвни заболявания, да ограничим с времето приложението на лекарства с хепатотоксичен ефект, да коригираме начина си на живот, докато изчезне пълният дискомфорт, причинен от хипербилирубинемията.

  Най-бързият начин за откриване на синдрома на Гилбърт е директната ДНК диагностика, която се състои в определянето на броя (ТА) повторения в UGT1A1 гена, уридин фосфат глюкуронил трансфераза. Увеличаването на броя на тези повторения е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. Лечението в повечето случаи не се изисква. Основната превенция на развитието на клиничните симптоми е да се избегнат провокиращи фактори.

  Доброкачествена хипербилирубинемия, ювенилна интермитентна жълтеница.

  OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, хипербилирубинемия.

  Основни симптоми: повишен билирубин и жълтеница, които могат да бъдат с различна тежест (от лека жълтеница на склерата до силна жълтеникавост на кожата и лигавиците)

  Астенични феномени: умора, слабост, нарушения на съня.

  Други възможни прояви: тежест в правилния хипохондриум, гадене, киселини, неспецифична коремна болка, по-рядко пигментни петна по тялото, лице.

  Обща информация за болестта

  Синдромът на Гилбърт се среща средно при 5% от населението. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с епизоди на жълтеница, което се развива в резултат на повишаване на нежелания серумен билирубин. Основата на синдрома на Гилбърт е намаляване на функционалната активност на чернодробния ензим уридин фосфат глюкуронил трансфераза (UDHPT). При разпадането на еритроцитите се освобождава директен билирубин, който след това влиза в кръвообращението и нормално в хепатоцити (чернодробни клетки) се свързва с глюкуронова киселина под въздействието на UDPHT. Когато този ензим е недостатъчен, улавянето на билирубина и неговото конюгиране са нарушени, което води до повишаване нивото на билирубин и натрупването му в тъканите - това обяснява жълтеница.

  Ензимът UDPHT е кодиран от UGT 1A1 гена. Мутацията в промоторния регион на UGT 1A1 гена се характеризира с увеличаване на броя на (ТА) повторения (обикновено, техният брой не надвишава 6). Ако има 7 от тях в хомозиготно или хетерозиготно състояние, функционалната активност на ензима UDHPT намалява - това е предпоставка за появата на синдрома на Гилбърт. При хомозиготни мутационни носители заболяването се характеризира с по-високо ниво на билирубин и изразени клинични прояви. В хетерозиготните носители преобладава латентната форма, която по правило се проявява в повишаване на нивото на билирубина.

  Болестта може да възникне на различна възраст, при момчетата по-често в юношеството. В повечето случаи клиничните симптоми се появяват след остро заболяване, предимно вирусна етиология, след емоционално или физическо натоварване, пиене на алкохол, приемане на редица лекарства, които участват в метаболизма на PDHHT. Също така жълтеницата може да се задейства от фактори като гладуване, излагане на слънце, хранителни разстройства (ядене на мазнини, консервирани храни с излишък от подправки).

  Типична проява на болестта на Гилбърт е жълтеница. Наблюдавани са и астеновите нарушения: слабост, нарушения на съня, умора. При дългосрочна хипербилирубинемия има депресии. Също така се характеризира с диспептични симптоми и тежест в десния хипохондриум. Рядко под въздействието на светлина има тенденция към пигментация на кожата. Според някои съобщения синдромът на Гилбърт се комбинира с билиарна дискинезия.

  Хипербилирубинемията (повишено ниво на билирубина) най-често възлиза на не повече от 100 mmol / l, като преобладаващата част от индиректната фракция. Оставащите чернодробни функционални тестове като правило не се променят.

  Често има асимптоматично, когато синдромът на Гилбърт може да бъде открит с случайно открити аномалии в биохимичния анализ на кръвта (индекс на билирубина).

  Кой е изложен на риск?

  Хора, които имат близки роднини с диагностициран синдром на Гилбърт.

  • Определяне нивото на общия билирубин и неговите фракции.
  • Генетична диагностика Най-бързият начин за откриване на синдрома на Гилбърт е директният ДНК анализ, който се състои в определяне броя на (ТА) повторения в UGT1A1 гена.
  • Ултразвук на черния дроб и жлъчния мехур.

  Като правило синдромът на Гилбърт не изисква лечение. При клинични прояви е необходимо да се избягва провокиране на рискови фактори: значително физическо натоварване, дехидратация, гладуване и злоупотреба с алкохол. Пациентите със синдром на Гилбърт не препоръчват приемането на лекарства, които участват в метаболизма на ензима UDHHT, тъй като е възможно развитие на хепатотоксични реакции. Лекарства, предписани от лекар според свидетелските показания, оценяващи съотношението полза-риск, в зависимост от наличието на епизоди на жълтеница, нивото на билирубина. При обостряне на синдрома на Гилбърт се препоръчва да се следва диетата на Певзнер № 5, а от лекарствената терапия се използва главно фенобарбитал. Хепатопротекторите могат да бъдат използвани и в терапията, те са предписани от курса.

  Своевременното диагностициране на синдрома на Гилбърт прави възможно разграничаването му от други заболявания на черния дроб и кръвта, за да се ограничи във времето прилагането на лекарства с хепатотоксичен ефект, за да се коригира начинът на живот на пациента, докато пълният дискомфорт, причинен от хипербилирубинемията, изчезне.